Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas：预测人类基因组所有可能单碱基变异

人类基因组由约30亿对DNA碱基对组成，但其中大部分仍是未解之谜。科学家对编码蛋白质的2%基因组已有较深入的认识，对其余98%的了解却十分有限。我们的AlphaGenome模型已展示了非编码DNA区域的单点突变如何干扰蛋白质合成等分子过程，但全局图景一直尚不清晰。

今天，我们推出AlphaGenome Atlas——一个预测人类基因组中所有可能单核苷酸变异效应的数据库。我们利用AlphaGenome AI模型预先计算了90亿个单碱基变化的调控影响，生成了一个高达1 PB的海量数据集。Atlas帮助科学家快速检索这些庞大信息。

为帮助研究者高效浏览这些数据，Atlas引入了AlphaGenome变异影响（AVI）评分。这一简洁易用的单一指标融合了编码区与非编码区的预测结果，让研究者无需在数千个数据点中逐一筛选，即可快速锁定最具研究价值的方向。

赋能研究者破解生物学难题

AlphaGenome Atlas已成为科学界强大的研究加速器，正在推动以下领域的进展：

• 罕见基因组变异：在Broad Institute，Laura Covill及其团队利用AVI评分为尚未解明的罕见病研究筛选优先变异。该工具标记了DNM1基因中一个关键变异，预测其产生了错误的剪接位点，为最终成功破解该病例提供了重要的支撑证据。
• 复杂性状：由于统计噪声的干扰，与复杂性状相关的罕见非编码变异极难识别。Gareth Hawkes博士将AlphaGenome Atlas应用于54000余名UK Biobank参与者的数据。通过按预测的分子效应将变异分组，他发现了额外22%的非编码遗传关联。聚焦于影响最大的前1%变异后，他锁定了19个与体重指数（BMI）相关的遗传区域，为下一阶段的靶向研究指明了方向。

向全球研究者和生物学家开放

AlphaGenome Atlas 现已上线，通过直观的网页门户即可访问，无需任何编程技能，让全球临床研究员和生物学家都能轻松使用。这是我们持续加速基因组发现与科学研究、让成果惠及所有人的承诺。

AlphaGenome Atlas 提供扎实的基因组洞察，助力加速生物学发现。

更多详情见 Google DeepMind 博客。